Trombofilia primaria: mejoramiento del diagnóstico basado en evidencia / Thrombophilia: improving diagnosis with an evidence-based approach

RESUMEN

El tromboembolismo venoso, que involucra que trombosis venosa profunda (TVP) y el tromboembolismo pulmonar (TEP)es uno de los síndromes con mayor morbi-mortalidad en pacientes ambulatorios y hospitalizados. Los factores de riesgogenéticos tienen un papel aún discutido en la génesis de enfermedades como la trombosis venosa profunda ya que existeuna gran variabilidad gen-gen y gen-ambiente. Existe debate desde hace muchos años sobre la utilidad de realizar estudiosgenéticos para detectar poblaciones de riesgo, sin embargo, la tendencia a medida que se publica nueva informaciónes limitar su uso para casos en los cuales proporcionará información valiosa capaz de modificar la estrategia terapéutica.El único método confiable para el diagnóstico de las mutaciones en trombofilia es por medio de la biología molecular, locual incurre en costes elevados para un sistema de salud como el nuestro, motivo por el cual se hace necesario efectuar unanálisis de la literatura acerca de la utilidad real del tamizaje por trombofilia y diseñar una estrategia basada en evidenciapara seleccionar pacientes que van a obtener un beneficio al someterse a este tipo de estudios.

ABSTRACT

Thromboembolic disorders are one of the leading causes of morbidity and mortality among patients hospitalized aswell as outpatients. There is an active debate about the contribution of genetic causes to thrombotic events such asdeep vein trombosis mainly because of the great variability between gene-gene and gene-environment interactions.Due to growing new evidence, there is a trend toward limiting thrombophilia testing to patients in whom the resultcould influence the treatment strategy. The only reliable method to diagnose mutations in thrombophilia is by means ofmolecular biology tests which incurrs in a high cost to our nacional social security. For this reasons, a revision of currentliterature is necessary to develop a evidence based- approach to patients with these diseases.