Syndrome in Question

Peruzzo, Juliano; Nazar, Fernanda Luca; Tubone, Mariana Quirino; Escobar, Gabriela Fortes; Cestari, Tania Ferreira

Peruzzo, Juliano; Nazar, Fernanda Luca; Tubone, Mariana Quirino; Escobar, Gabriela Fortes; Cestari, Tania Ferreira.

Afiliação

Peruzzo, Juliano; Federal University of Rio Grande do Sul. Porto Alegre. BR
Nazar, Fernanda Luca; Federal University of Rio Grande do Sul. Porto Alegre. BR
Tubone, Mariana Quirino; Federal University of Rio Grande do Sul. Porto Alegre. BR
Escobar, Gabriela Fortes; Federal University of Rio Grande do Sul. Porto Alegre. BR
Cestari, Tania Ferreira; Federal University of Rio Grande do Sul. Porto Alegre. BR

An. bras. dermatol ; An. bras. dermatol;90(4): 589-590, July-Aug. 2015. tab, ilus

Article em En | LILACS | ID: lil-759211

Biblioteca responsável: BR1.1

ABSTRACT

ABSTRACT

AbstractWaardenburg syndrome is an inherited disease characterized by sensorineural hearing loss, pigmentation changes and minor facial malformations. It has four clinical variants. We report the case of a girl who, like her mother, was affected by this syndrome. The diagnosis was made after detection and treatment of deafness.

Assuntos

Humanos; Feminino; Criança; Síndrome de Waardenburg/diagnóstico; Fenótipo; Síndrome de Waardenburg/fisiopatologia; Surdez/diagnóstico; Surdez/fisiopatologia; Diagnóstico Precoce

Palavras-chave

Deafness; Genetic diseases, inborn; Skin diseases, genetic; Waardenburg syndrome

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Texto completo: 1 Índice: LILACS Assunto principal: Síndrome de Waardenburg Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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