Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión dela literatura / Fragile X associated tremor/ataxia syndrome: literature review
Acta neurol. colomb
; 31(3): 335-341, jul.-sep. 2015. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-776241
Biblioteca responsável:
CO362.9
RESUMEN
El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neurodegenerativoprogresivo (1), de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1(Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil(FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxiacerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4).El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marchay síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientementedescrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitudde su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico (5).En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimientoen el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura deSFX, lo que nos sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS.Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatologíay las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico yaportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Ataxia
/
Tremor
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article