Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico / Hereditary ichthyosis: A diagnostic and therapeutic challenge

RESUMEN

Las ictiosis hereditarias son un grupo de trastornos genéticos de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. La nueva clasificación identifica 36 tipos de ictiosis, las cuales se subdividen según su frecuencia, patrón de herencia y compromiso extracutáneo. El diagnóstico se basa principalmente en las características clínicas, ya que los estudios genéticos no se encuentran disponibles en nuestro medio. El tratamiento es sintomático y su manejo debe ser realizado por un equipo multidisciplinario. En este artículo se revisan los aspectos diagnósticos y terapéuticos de los distintos tipos de ictiosis, considerando la nomenclatura y modificaciones expuestas en la nueva clasificación.

ABSTRACT

Hereditary ichthyoses are a group of genetic disorders of cornification, which are characterised by hyperkeratosis and scaling. The new classification identifies 36 types of ichthyosis, which are subdivided according to their frequency, pattern of inheritance and extracutaneous involvement. The diagnosis is mainly based on clinical features, since genetic studies are not available in our setting. Treatment is symptomatic and management should be performed by a multidisciplinary team. In this article, the diagnostic and therapeutic aspects of different types of ichthyosis are reviewed, taking into account the nomenclature and modifications presented in the new classification.