Aniridia congénita / Congenital aniridia

RESUMEN

Presentar un caso de aniridia congénita bilateral asociada con catarata e hipoplasia foveal y revisar la literatura existente. Métodos: revisión de la literatura y de la historia clínica de un paciente que consultó al Hospital de San José de Bogotá DC. Conclusiones: la aniridia es una alteración panocular, bilateral, muy poco frecuente que afecta la córnea, cámara anterior, iris, cristalino, retina, mácula y nervio óptico. Tiene una incidencia entre 164.000 y 1100.000. Puede encontrarse de manera aislada o en asociación con otros síndromes, incluyendo el tumor de Wilms, anormalidades genitourinarias y retardo mental (síndrome de WARG).

ABSTRACT

to present one case of bilateral congenital aniridia associated with cataracts and foveal hypoplasia and conduct a review of available literature. Methods: a review of literature and clinical record of a patient who consulted Hospital de San José, Bogotá DC. Conclusions: aniridia is a rare panophthalmic disorder which involves the cornea, anterior chamber, iris, lens, retina, macula and optic nerve. Its incidence is between 164.000 and 1100.000. It may occur alone or associated with other syndromes, such as Wilms tumor, genitourinary abnormalities and mental retardation (WARG Syndrome).