Hiperplasia adrenal congênita: aspectos clínicos e laboratoriais / Adrenal hyperplasia congenital: clinic and laboratorial aspects

RESUMO

Na análise retrospectiva dos prontuários dos pacientes com hiperplasia adrenal congênita acompanhados pela Endocrinologia Pediatrica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, verificamos 38 crianças, o que é uma boa casuística devido a a baixa frequência desta doença. Notamos maior número de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase (84,2%), principalmente a forma perdedora de sal (59,4%), como na literatura. Destacamos as formas tardias de deficiênia de 21-e11.b-hidrocilase com freqüência crescente a medida que estäo sendo melhor investigadas. Quase todos os pacientes com deficiência de 21-hidroxilase tiveram valores aumentados de 17-KS urinários, pregnanetriol (metabólito urinário da 17 OH-progesterona), 17 OHCS urinários (metabólitos do cortisol que paradoxalmente estäo aumentados, pois precursores do cortisol em excesso falseiam o exame) e 17 OH-progesterona (basal ou pós-estímulo com ACTH). As crianças, com deficiência de 11.b-hidroxilase, tiveram 17-KS e 17-OHCS urinários aumentados e composto S plasmático basal ou pós-estímulo com ACTH aumentados