Familial clustering of a rare syndrome.
Indian J Hum Genet
; 2011 Jan; 17(1): 26-28
Article
em En
| IMSEAR
| ID: sea-138928
ABSTRACT
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Índice:
IMSEAR
Assunto principal:
Transtornos da Pigmentação
/
Síndrome
/
Anormalidades Urogenitais
/
Anormalidades Múltiplas
/
Humanos
/
Cor de Cabelo
/
Recém-Nascido
/
Displasia Ectodérmica
/
Deformidades Congênitas do Pé
/
Deformidades Congênitas da Mão
Idioma:
En
Revista:
Indian J Hum Genet
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article