Novel CHD7 and FBN1 mutations in an infant with multiple congenital anamolies.

Chiu, Chia-Hua; Thakuria, Joseph; Agrawal, Pankaj B

Chiu, Chia-Hua; Thakuria, Joseph; Agrawal, Pankaj B.

Indian J Pediatr ; 2010 Feb; 77(2): 208-209

Article em En | IMSEAR | ID: sea-142505

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Doenças do Sistema Nervoso Central/complicações; Doenças do Sistema Nervoso Central/genética; Atresia das Cóanas/complicações; Atresia das Cóanas/genética; Coloboma/complicações; Coloboma/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Cardiopatias Congênitas/complicações; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Doenças da Boca/complicações; Doenças da Boca/genética; Mutação Puntual/genética; Doenças da Coluna Vertebral/complicações; Doenças da Coluna Vertebral/genética; Síndrome; Doenças Vestibulares/complicações; Doenças Vestibulares/genética

Palavras-chave

CHARGE syndrome; CHD7; FBN1; Marfan syndrome

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

Buscar no Google

Texto completo: 1 Índice: IMSEAR Assunto principal: Doenças da Coluna Vertebral / Síndrome / Anormalidades Múltiplas / Humanos / Masculino / Recém-Nascido / Doenças Vestibulares / Doenças do Sistema Nervoso Central / Coloboma / Atresia das Cóanas Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

Buscar no Google