Clinical Utility of Bone Marrow Study in Gaucher Disease: A Case Report of Gaucher Disease Type 3 With Intractable Myoclonic Seizures

John-Hoon RIM; Minyoul BAIK; Sun-Och YOON; Kyoung HEO; Jaewoo SONG

John-Hoon RIM; Minyoul BAIK; Sun-Och YOON; Kyoung HEO; Jaewoo SONG.

Annals of Laboratory Medicine ; : 177-179, 2016.

Article em En | WPRIM | ID: wpr-151577

Biblioteca responsável: WPRO

ABSTRACT

ABSTRACT

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Assuntos

Adulto; Feminino; Humanos; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Medula Óssea/patologia; Epilepsias Mioclônicas/complicações; Doença de Gaucher/complicações; Glucosilceramidase/genética; Fenótipo; Mutação Puntual; Recidiva

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Texto completo: 1 Índice: WPRIM Assunto principal: Fenótipo / Recidiva / Medula Óssea / Epilepsias Mioclônicas / Mutação Puntual / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase / Anticonvulsivantes Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Annals of Laboratory Medicine Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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