Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype? / Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?
Arq. bras. cardiol
; 108(1): 70-73, Jan. 2017. graf
Article
в En
| LILACS
| ID: biblio-1038528
Ответственная библиотека:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by genetic testing. We describe the case of an affected child with a combination of two different likely pathogenic SCN5A variants, presenting sinus node dysfunction, flutter and atrial fibrillation, prolonged HV interval, spontaneous type 1 Brugada pattern in the prepubescent age and familiar history of sudden death.
RESUMO
Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.
Key words
Полный текст:
1
База данных:
LILACS
Основная тема:
Atrial Flutter
/
Brugada Syndrome
/
NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel
/
Mutation
Тип исследования:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Пределы темы:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Язык:
En
Журнал:
Arq. bras. cardiol
Тематика журнала:
CARDIOLOGIA
Год:
2017
Тип:
Article