Gangliosidose GM1 infantil relato de caso / Child GM1 Gangliosidosis Case Report
Conscientiae saúde (Impr.)
; 16(2): 2017289292, jun. 2017.
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в Pt
| LILACS
| ID: biblio-875898
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BR1.1
RESUMO
Introdução:
A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus variados de neurodegeneração e alterações esqueléticas, categorizadas pela gravidade e atividade residual da beta-galactosidase, podendo ocorrer dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, manchas maculares vermelhas, cegueira e até morte precoce. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associada à degeneração do sistema nervoso central, pode levar o paciente a um quadro de hipotonia muscular generalizada progressiva, evoluindo para espasticidade e crises convulsivas.Objetivo:
Relata-se caso de paciente masculino, apresentando alterações no desenvolvimento neuropsicomotor desde os oito meses, com elucidação diagnóstica através da clínica, exames de imagem e laboratoriais.Método:
Busca em bancos de dados digitais artigos científicos que discorram sobre a gangliosidose. Resultados/Conclusão:
A gangliosiodose é uma disordem rara, o que torna o relato de caso importante como fonte de pesquisa. (AU)ABSTRACT
Introduction:
Gangliosidosis is a disease characterized by accumulation of the ganglioside substrate in lysosomes due to beta-galactosidase enzyme deficiency. It is a rare disorder, with an incidence of 1 100,000 to 200,000. Clinically the patients pres- ent varying degrees of neurodegeneration and skeletal changes, categorized by the gravity and residual activity of beta-galactosidase, being able to occur facial dysmorphism, hepatosplenomegaly, skeletal dysplasia, red macular spots, blind- ness and early death.Objective:
Delayed neuropsychomotor development associated with degeneration of the central nervous system may lead the patient to progressive generalized muscular hypotonia, evolving into seizures and convulsive seizures. We report a case of male patient, presenting changes in neuropsychomotor devel- opment since eight months of age, with diagnostic elucidation through clinical exam, imaging and laboratory tests.Method:
Search in digital databases for scientific articles that discuss gangliosidoses. Results/conclusion:
Gangliosidosis is rare disorder, which makes reporting an important source of research. (AU)Key words
Полный текст:
1
База данных:
LILACS
Основная тема:
Gangliosidosis, GM1
Пределы темы:
Humans
/
Infant
/
Male
Язык:
Pt
Журнал:
Conscientiae saúde (Impr.)
Тематика журнала:
MEDICINA
/
MEDICINA FISICA E REABILITACAO
Год:
2017
Тип:
Article