Incontinentia pigmenti: presentación neonatal: a propósito de un caso clínico / Incontinentia pigmenti: neonatal presentation: a purpose of clinical case
Arch. pediatr. Urug
; 81(1): 23-29, 2010. ilus
Article
в Es
| LILACS
| ID: lil-588043
Ответственная библиотека:
UY1.1
RESUMEN
La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente.
ABSTRACT
Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis.
Key words
ABNORMALITIES, MULTIPLE; ANOMALÍAS MÚLTIPLES; CROMOSOMA X-genética; ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS; ESPASMOS INFANTILES; INCONTINENTIA PIGMENTI; INFANT, NEWBORN; NEUROCUTANEOUS SYNDROMES; RECIÉN NACIDO; SKIN DISEASES, GENETIC; SPASMS, INFANTILE; SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS; VIGABATRIN-therapeutic use; VIGABATRIN-uso terapéutico; X CHROMOSOME-genetics
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База данных:
LILACS
Основная тема:
Incontinentia Pigmenti
Тип исследования:
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Пределы темы:
Female
/
Humans
/
Newborn
Язык:
Es
Журнал:
Arch. pediatr. Urug
Тематика журнала:
PEDIATRIA
Год:
2010
Тип:
Article