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Lipoidopreoteinose: relato de dois casos e revisão da literatura / Lipoid preoteinosis: report of two cases and review of literature
Sampaio, Renata Fialho; Goldsztajn, Karen Orensztajn; Brandão, Maria Luiza Braga; Grynszpan, Rachel de Lima; Azulay, David Rubem.
Affiliation
  • Sampaio, Renata Fialho; Universidade Federal Fluminense. Curso de Dermatologia. Niterói. BR
  • Goldsztajn, Karen Orensztajn; Universidade Federal Fluminense. Curso de Dermatologia. Niterói. BR
  • Brandão, Maria Luiza Braga; Universidade Federal Fluminense. Curso de Dermatologia. Niterói. BR
  • Grynszpan, Rachel de Lima; Universidade Federal Fluminense. Curso de Dermatologia. Niterói. BR
  • Azulay, David Rubem; Pontifícia Universidade Católica. Curso de Dermatologia. Rio de Janeiro. BR
RBM rev. bras. med ; 68(6,n.esp)out. 2011.
Article в Pt | LILACS | ID: lil-678895
Ответственная библиотека: BR1.1
RESUMO
Lipoidoproteinose é uma genodermatose rara, caracterizada pelo envolvimento multissistêmico por depósito intracelular de material hialino amorfo. É causada por uma mutação no gene ECM1. Clinicamente, os pacientes podem apresentar rouquidão e espessamento cutâneo e mucoso. Uma grande variedade de anormalidades neurológicas pode estar presente quando o sistema nervoso central estiver envolvido.
Key words
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База данных: LILACS Язык: Pt Журнал: RBM rev. bras. med Тематика журнала: MEDICINA Год: 2011 Тип: Article
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База данных: LILACS Язык: Pt Журнал: RBM rev. bras. med Тематика журнала: MEDICINA Год: 2011 Тип: Article