Síndrome de Kearns-Sayre: relato de caso com instalaçäo rápida e documentaçäo anatomopatológica / Kearns-Sayre syndrome: a case report with rapid onset and anatomopathologic documentation

RESUMO

Os autores relatam um caso esporádico de Síndrome de keams-Sayre, iniciado aos 11 anos de idade. O paciente sofreu TCE fechado, acompanhado de alteraçäo da consciência, com recuperaçäo graudal em dois meses. Notou-se entäo disfasia mista, incoordenaçäo motora do tipo cerebral, disfagia e ptose, sem diplopia. Ao exame havia ainda baixa estatura, pé cavo, cifoescoliose, oftalmoplegia extrínseca completa e amiotrofia generalizada. A análise do LCR em duas amostras colhidas mostrou xantocromia e hiperproteinorraquia. A retinografia evidenciou degeneraçäo pigmentar atípica. O eletrocardiograma revelou bloqueio bifascicular (BRD 2§ graus e HBS). A tomografia axial de crânio mostrou atrofia cerebral de predomínio frontal e cerebelar. A biópsia muscular, com estudo histoquímico e por microscopia eletrônica, evidenciou acúmulo subsarcolemal e intermiofibrilar de mitocôndrias de tamanho e morfologia alterados, achados estes, sugestivos de ragged-red cells. Os autores sugerem que a rápida evoluçäo do caso apresentado relaciona-se com o desenvolvimento de degeneraçäo espongiosa predominando na substância branca hemisférica, mas também detectada no tronco cerebral, núcleos da base e cerebelo. Esta rápida evoluçäo clínica é reconhecidamente comum na Síndrome de Kearns-Sayre de início na infância