Tumor glômico múltiplo em paciente com neurofibromatose tipo 1: relato de caso e revisão de literatura / Multiple glomus tumor in a patient with neurofibromatosis type 1: a case report and literature review
Surg. cosmet. dermatol. (Impr.)
; 12(4 S2): 228-231, fev.-nov. 2020.
Article
在 Pt
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1368000
Responsible library:
BR1889.9
RESUMO
Neurofibromatose tipo I (NF1) é uma doença autossômica dominante, com incidência de 1/2.500-3.000 nascimentos e prevalência de aproximadamente 1/4.000-5.000 indivíduos; é causada por mutações genéticas no gene NF1, que afetam tecidos neurais e cutâneos. Tumor glômico é uma neoplasia benigna originada do glomo, uma estrutura neuromioatrial da pele presente nas pontas dos dedos e envolvida na termorregulação. São considerados historicamente tumores isolados esporádicos, porém existem estudos que comprovam sua relação com a neurofibromatose tipo I. Pacientes com neurofibromatose tipo 1 devem ser investigados. O relato de caso fornece suporte adicional à noção de que NF1 tem um risco associado a múltiplos tumores glômicos.
ABSTRACT
Neurofibromatosis type I (NF1) is an autosomal dominant disease, with an incidence of 1/2,500-3,000 births and a prevalence of approximately 1/4,000-5,000 individuals. Genetic mutations in the NF1 gene cause it, affecting neural and skin tissues. Glomus tumor is a benign neoplasm originating from the glomus, a neuromyoatrial structure of the skin present at the fingertips and involved in thermoregulation. The literature historically considered these tumors isolated and sporadic, but some studies have proved a relationship with neurofibromatosis type I. Thus, patients with neurofibromatosis type 1 should be investigated. The case report provides additional support for the notion that NF1 has a risk associated with multiple glomus tumors.
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1
索引:
LILACS
研究类型:
Risk_factors_studies
语言:
Pt
期刊:
Surg. cosmet. dermatol. (Impr.)
/
Surgical & cosmetic dermatology (Impresso)
/
Surgical & cosmetic dermatology (Online)
期刊主题:
CIRURGIA GERAL
/
DERMATOLOGIA
年:
2020
类型:
Article