Marcadores trombogénicos en pacientes con trombofilia hereditaria

RESUMEN

Fundamento la trombofilia hereditaria se define como la tendencia genéticamente determinada al tromboembolismo venoso, entidad con una incidencia importante a nivel mundial. Desde el laboratorio pudieran explicarse un gran porcentaje de estos eventos de trombosis. Objetivo: caracterizar desde el punto de vista clínico humoral las trombofilias hereditarias e identificar la posible relación entre marcadores bioquímicos alterados de trombosis y su recurrencia. Método: se realizó un estudio descriptivo y transversal en el laboratorio de hemostasia del Hospital Provincial Docente Saturnino Lora de Santiago de Cuba, en el periodo de un año. Se tuvo como referencia 39 pacientes 26 con eventos trombóticos egresados de los Servicios de Angiología, Cirugía Cardiovascular y Neurología, y 13 sin evento conocido, familiares de primera línea de aquellos pacientes que resultaron con marcadores de trombofilia positivos durante el estudio. Las variables clínicas analizadas fueron edad, sexo, antecedentes personales y familiares de trombosis y número de eventos trombóticos en el paciente. Se calcularon media, desviación estándar y porcentajes. Resultados: el déficit de proteína S ocupó el primer lugar con 22 (56,4 %). La combinación de parámetros alterados que predominó fue el déficit de proteína C y S con 8 (20,5 %). En el 64,1 % se encontraron dos o más marcadores alterados; se muestran similares porcentajes en pacientes con 1, con 2 dos o más eventos de trombosis. Conclusión: la trombofilia se presentó como una enfermedad que afecta fundamentalmente a mujeres, en edades intermedias de la vida. En pacientes asintomáticos con antecedentes familiares de evento trombótico, sin aparente causa, los marcadores de laboratorio orientan el enfoque diagnóstico. La presencia de dos o más marcadores trombogénicos positivos inclina a la ocurrencia de eventos trombóticos en esta población.

ABSTRACT

Foundation hereditary thrombophilia is defined as the genetically determined tendency to venous thromboembolism, an entity with a significant incidence worldwide. A large percentage of these thrombosis events could be explained from the laboratory. Objective: to characterize hereditary thrombophilias from a humoral clinical point of view and to identify the possible relationship between altered biochemical markers of thrombosis and its recurrence. Method: a descriptive and cross-sectional study was carried out in the hemostasis laboratory of the Saturnino Lora Provincial Teaching Hospital of Santiago de Cuba, over a period of one year. 39 patients were used as a reference 26 with thrombotic events discharged from the Angiology, Cardiovascular Surgery and Neurology Services, and 13 without a known event, first-line relatives of those patients who had positive thrombophilia markers during the study. The clinical variables analyzed were age, sex, personal and family history of thrombosis and number of thrombotic events in the patient. Mean, standard deviation and percentages were calculated. Results: protein S deficiency ranked first with 22 (56.4 %). The combination of altered parameters that predominated was protein C and S deficiency with 8 (20.5 %). Two or more altered markers were found in 64.1 %; similar percentages are shown in patients with 1, 2 or more thrombosis events. Conclusion: thrombophilia was presented as a disease that mainly affects women, at intermediate ages of life. In asymptomatic patients with a family history of thrombotic event, without apparent cause, laboratory markers guide the diagnostic approach. The presence of two or more positive thrombogenic markers suggests the occurrence of thrombotic events in this population.