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Polycythemia and Hb Coimbra [beta 99 (G1) Asp -> Glu] in Brazil
Fattori, André; Kimura, Elza Miyuki; Albuquerque, Dulcinéia Martins de; Ogo, Satie Hatsushika; Stoppa, Graziela Renata; Martins, Juliana Touquinha; Lima, Carmen Silvia Passos; Saad, Sara Terezinha Ollala; Costa, Fernando Ferreira; Sonati, Maria de Fátima.
Affiliation
  • Fattori, André; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Kimura, Elza Miyuki; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica. Campinas. BR
  • Albuquerque, Dulcinéia Martins de; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Ogo, Satie Hatsushika; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica. Campinas. BR
  • Stoppa, Graziela Renata; Universidade Estadual de Campinas. Instituto de Biologia. Departamento de Bioquímica. Campinas. BR
  • Martins, Juliana Touquinha; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Lima, Carmen Silvia Passos; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Saad, Sara Terezinha Ollala; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Costa, Fernando Ferreira; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Sonati, Maria de Fátima; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica. Campinas. BR
Genet. mol. biol ; 29(2): 200-202, 2006. tab
Article 在 En | LILACS | ID: lil-432686
Responsible library: BR26.1
RESUMO
We report the clinical and laboratory findings concerning three unrelated Brazilian patients investigated for polycythemia, whose definitive diagnosis could only be established after the presence of Hb Coimbra (b99 Asp ® Glu) was demonstrated. This illustrates the importance of properly investigating hereditary hemoglobinopathies in cases of erythrocytosis because in some populations variants with high oxygen affinity may be more frequent than expected but go undetected when conventional electrophoresis is used as the sole detection procedure.
Subject(s)
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全文: 1 索引: LILACS 主要主题: Polycythemia / Hemoglobins, Abnormal 限制: Adolescent / Female / Humans / Male 国家/地区名称主题: America do sul / Brasil 语言: En 期刊: Genet. mol. biol 期刊主题: GENETICA 年: 2006 类型: Article / Project document
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