Síndrome de PHACES / PHACES syndrome

RESUMEN

El hemangioma es el tumor vascular benigno más frecuente de la infancia y su asociación con otras malformaciones es rara. Se ha descrito recientemente asociado al síndrome de PHACES, que corresponde a una alteración del desarrollo en la gestación precoz. Este síndrome se caracteriza por la presencia de un gran Hemangioma facial (H) asociado a otras anomalías como malformaciones cerebrales de la fosa Posterior (P), alteraciones de las arterias cervicocraneales y Coartación de la aorta (C), defectos oculares (E) y esternón hendido y/o rafe supraumbilical (S). Afecta de preferencia al sexo femenino y la mayoría tiene sólo una manifestación extracutánea.

ABSTRACT

The hemangioma is the most common benign vascular tumor in childhood and is rarely related to other systemic malformations. It has been recently described in association with PHACES syndrome, which is an alteration in gestational development. This syndrome presents a large facial Hemangioma (H), with other anomalies like Posterior fossa brain malformation (P), cervicocraneal arterial anomalies and coarctation of the aorta (C), ophthalmologic disorders (E), and midline abdominal and sternal defects (S). Females are more frequently affected and there is usually only one extracutaneous manifestation.