Characterization of gene polymorphisms related to immune system physiology in Mangalarga horses / Caracterização de polimorfismos gênicos relacionados à fisiologia do sistema imune em equinos da raça Mangalarga

ABSTRACT

The objectives of this study were to standardize a PCR-RFLP genotyping method for the AY_731081g.1900T>C SNP of the equine CD14 gene, and to characterize this SNP and two other polymorphisms (AY_005808 c.1530A>G of the TLR4 gene and AX_463789 g.133T>C of the Cε gene) in Mangalarga horses, in order to contribute to future studies investigating the association between DNA markers and traits related to immune system physiology in this breed. A total of 151 Mangalarga horses of both sexes and variable ages, representative of the population of São Paulo State, were used. PCR-RFLP was found to be adequate for genotyping of the AY_731081 g.1900T>C SNP of the equine CD14 gene. However, this polymorphism is probably not present in Mangalarga horses, thus impairing association studies using this marker in the breed. The population genetic parameters obtained for the TLR4 AY_005808c.1530A>G and Cε AX_463789g.133T>C polymorphisms suggest the use of these markers in association studies with immune system-related traits in Mangalarga horses.

RESUMO

Os objetivos deste trabalho foram a padronização da metodologia PCR-RFLP para genotipagem do SNP AY_731081g.1900T>C do gene CD14 equino, bem como a caracterização em equinos da raça brasileira Mangalarga deste e de outros dois polimorfismos, o AY_005808 c.1530A>G do TLR4 e o AX_463789 g.133T>C do Cε, a fim de promover o embasamento necessário para futuras pesquisas visando à associação entre marcadores de DNA e características relacionadas à fisiologia do sistema imune na raça. Para tanto, foram utilizados 151 animais Mangalarga, de ambos os sexos e de idades variadas, representativos da população do estado de São Paulo. O método de PCR-RFLP mostrou-se adequado para a genotipagem do SNP AY_731081 g.1900T>C do gene CD14 equino. Entretanto, tal polimorfismo provavelmente não ocorre em equinos Mangalarga, impossibilitando estudos de associação com o marcador na raça. Os parâmetros genético-populacionais obtidos para os polimorfismos AY_005808c.1530A>G do gene TLR4 e o AX_463789g.133T>C do gene Cε demonstraram a possibilidade de realização de pesquisas.