Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante

Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Almeida, Nádia Aparecida P; Klagenberg, Karlin Fabianne; Jurkiewicz, Ari Leon; Zeigelboim, Bianca Simone; Liberalesso, Paulo Breno Noronha

Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease

Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Almeida, Nádia Aparecida P; Klagenberg, Karlin Fabianne; Jurkiewicz, Ari Leon; Zeigelboim, Bianca Simone; Liberalesso, Paulo Breno Noronha.

Affiliation

Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Hospital Pequeno Príncipe. Departamento de Neurologia Infantil. Curitiba. BR
Almeida, Nádia Aparecida P; Hospital Pequeno Príncipe. Departamento de Dermatologia Infantil. Curitiba. BR
Klagenberg, Karlin Fabianne; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
Jurkiewicz, Ari Leon; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
Zeigelboim, Bianca Simone; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Universidade Tuiuti do Paraná. Departamento de Neurologia Infantil. Curitiba. BR

Pediatr. mod ; 49(4)abr. 2013.

Article 在 Pt | LILACS | ID: lil-691706

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RESUMO

RESUMO

A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...