Asunto(s)
Secuenciación del Exoma , Familia , Variación Genética/genética , Hiperpigmentación/genética , Queratina-5/genética , Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética , Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/genética , Adulto , Femenino , Estudios de Asociación Genética/métodos , Humanos , Hiperpigmentación/diagnóstico , India , Masculino , Linaje , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/diagnóstico , Secuenciación del Exoma/métodosAsunto(s)
Cara/patología , Hiperpigmentación/diagnóstico , Melanocitos/patología , Adulto , Humanos , Hiperpigmentación/genética , MasculinoAsunto(s)
Acantólisis/genética , Acantólisis/patología , Hiperpigmentación/genética , Hiperpigmentación/patología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/genética , Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/patología , Acantólisis/complicaciones , Acantólisis/diagnóstico , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Humanos , Hiperpigmentación/complicaciones , Persona de Mediana Edad , Linaje , Enfermedades Cutáneas Genéticas/complicaciones , Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/complicacionesRESUMEN
Reticulate pigmentary disorders is a term that is loosely defined to include a spectrum of acquired and congenital conditions with different morphologies. The presentations vary from the reticular or net like pattern to the" freckle like" hyper and hypopigmented macules that are usually restricted to the true genetic "reticulate" pigmentary disorders. There is little clarity on this topic and related terms, in major dermatology textbooks. Hence, to harmonize the different entities we feel that the term "mottled pigmentation" could be used to include reticulate pigmentary disorders (acquired and congenital), dyschromasias and the disorders with a reticular pattern. The genetic reticulate pigmentary disorders can also be classified according to the gene loci which in the majority of cases are localized to keratin 5/14. A more useful clinical method of classification is based on the regional distribution, which includes facial, truncal, acral or flexural types. In this review we will largely focus on the inherited reticulate pigmentary disorders.
Asunto(s)
Trastornos de la Pigmentación/clasificación , Humanos , Hiperpigmentación/inducido químicamente , Hiperpigmentación/clasificación , Hiperpigmentación/genética , Trastornos de la Pigmentación/inducido químicamente , Trastornos de la Pigmentación/genética , PielAsunto(s)
Hormonas/sangre , Hiperpigmentación/sangre , Hiperpigmentación/patología , Adolescente , Adulto , Edad de Inicio , Niño , Estudios Transversales , Estrógenos/sangre , Cara , Femenino , Hormona Folículo Estimulante/sangre , Humanos , Hiperpigmentación/genética , Hormona Luteinizante/sangre , Masculino , Proyectos Piloto , Progesterona/sangre , Prolactina/sangre , Luz Solar , Factores de Tiempo , Adulto JovenRESUMEN
Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH) is characterized by diffuse hyperpigmentation with variable intensity. Cafe'-au-lait macules and larger hypopigmented ash-leaf macules are also present. Herein, we reported a variant case of FPHH. The patient was a two-year-old Chinese girl showing diffuse hyper- and hypopigmented lesions, longitudinal melanonychia in both thumbs, and infantile seizures, without any lentigines.