Detalles de la búsqueda
1.
Gpr63 is a modifier of microcephaly in Ttc21b mouse mutants.
PLoS Genet
; 15(11): e1008467, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730647
2.
Differential requirements of tubulin genes in mammalian forebrain development.
PLoS Genet
; 15(8): e1008243, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31386652
3.
A mutation in Ccdc39 causes neonatal hydrocephalus with abnormal motile cilia development in mice.
Development
; 145(1)2018 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29317443
4.
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain.
Am J Hum Genet
; 97(6): 878-85, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26626625
5.
Biallelic mutations in the autophagy regulator DRAM2 cause retinal dystrophy with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 96(6): 948-54, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25983245
6.
Characterization of Primary Cilia in Normal Fallopian Tube Epithelium and Serous Tubal Intraepithelial Carcinoma.
Int J Gynecol Cancer
; 28(8): 1535-1544, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30095490
7.
SAMS, a syndrome of short stature, auditory-canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities is a unique neurocristopathy caused by mutations in Goosecoid.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1135-42, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24290375
8.
Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass Meckel-Gruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wnt signalling defects.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1358-72, 2013 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23283079
9.
Novel C8orf37 mutations cause retinitis pigmentosa in consanguineous families of Pakistani origin.
Mol Vis
; 21: 236-43, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25802487
10.
Aberrant Wnt signalling and cellular over-proliferation in a novel mouse model of Meckel-Gruber syndrome.
Dev Biol
; 377(1): 55-66, 2013 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23454480
11.
A meckelin-filamin A interaction mediates ciliogenesis.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1272-86, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22121117
12.
Next generation sequencing identifies mutations in Atonal homolog 7 (ATOH7) in families with global eye developmental defects.
Hum Mol Genet
; 21(4): 776-83, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22068589
13.
Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma.
Am J Hum Genet
; 89(3): 464-73, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21907015
14.
Exogenous nitric oxide delivery protects against cardiopulmonary bypass-associated acute kidney injury: Histologic and serologic evidence from an ovine model.
J Thorac Cardiovasc Surg
; 166(5): e164-e173, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37164051
15.
A novel hypomorphic allele of Spag17 causes primary ciliary dyskinesia phenotypes in mice.
Dis Model Mech
; 13(10)2020 10 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32988999
16.
The ciliary Frizzled-like receptor Tmem67 regulates canonical Wnt/ß-catenin signalling in the developing cerebellum via Hoxb5.
Sci Rep
; 9(1): 5446, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30931988
17.
Correction: A novel hypomorphic allele of Spag17 causes primary ciliary dyskinesia phenotypes in mice.
Dis Model Mech
; 14(1)2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115122
18.
The Meckel-Gruber syndrome protein TMEM67 controls basal body positioning and epithelial branching morphogenesis in mice via the non-canonical Wnt pathway.
Dis Model Mech
; 8(6): 527-41, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26035863
19.
An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.
Nat Cell Biol
; 17(8): 1074-1087, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26167768
20.
IFT27 links the BBSome to IFT for maintenance of the ciliary signaling compartment.
Dev Cell
; 31(3): 279-290, 2014 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25446516