Detalles de la búsqueda
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Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
2.
Maternal input to 24-month-old children with sex chromosome trisomies.
Int J Lang Commun Disord
; 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38237630
3.
The developmental trajectories of the behavioral phenotype and neuropsychiatric functioning in Cornelia de Lange and Rubinstein Taybi syndromes: A longitudinal study.
Am J Med Genet A
; 191(2): 424-436, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373849
4.
Chung-Jansen syndrome can mimic Cornelia de Lange syndrome: Another player among chromatinopathies?
Am J Med Genet A
; 191(6): 1586-1592, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843271
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The effect of a priming-based training on the production of object clitic pronouns in Italian speaking children with DLD.
Clin Linguist Phon
; : 1-34, 2023 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450649
6.
Histone Deacetylase Inhibitors Ameliorate Morphological Defects and Hypoexcitability of iPSC-Neurons from Rubinstein-Taybi Patients.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34071322
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Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
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A new prognostic index of severity of intellectual disabilities in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 179-89, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27148700
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Communication, cognitive development and behavior in children with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): preliminary results.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 165B(3): 223-9, 2014 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706566
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Multidisciplinary follow-up in a patient with Morgagni hernia leads to diagnosis of Marfan syndrome.
Ital J Pediatr
; 50(1): 94, 2024 May 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715046
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Speech Sound Development in 18-Month-Old Children With Sex Chromosome Trisomies.
Am J Speech Lang Pathol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603546
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Behavioral markers of social anxiety in Cornelia de Lange Syndrome: A brief systematic review.
J Affect Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-34953928
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Age-related hallmarks of psychopathology in Cornelia de Lange and Rubinstein-Taybi syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-35468572
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Case Report: Effect of Targeted Therapy With Carbamazepine in KCNQ2 Neonatal Epilepsy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35911888
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Short report. Narrative competence in Italian preschool children with sex chromosome trisomies.
Res Dev Disabil
; 130: 104341, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36126531
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Neuropsychiatric Functioning in CDLS: A Detailed Phenotype and Genotype Correlation.
J Autism Dev Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-34751866
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Language Development in Sex Chromosome Trisomies: Developmental Profiles at 2 and 4 Years of Age, and Predictive Measures.
Dev Neurorehabil
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| MEDLINE | ID: mdl-34983283
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Children's Behavior and Maternal Parenting Stress in Young Children With Sex Chromosome Trisomies.
J Dev Behav Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636360
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Language Development in the Second Year of Life: The Case of Children with Sex Chromosome Trisomies Diagnosed before Birth.
Int J Environ Res Public Health
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| MEDLINE | ID: mdl-35162853
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Irony Comprehension in Children With Cochlear Implants: The Role of Language Competence, Theory of Mind, and Prosody Recognition.
J Speech Lang Hear Res
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| MEDLINE | ID: mdl-34284611