Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
2.
Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 3042-3054, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270415
3.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
4.
Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 598-604, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23522784
5.
Mutation of CANT1 causes Desbuquois dysplasia.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1157-60, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425819
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