Detalles de la búsqueda
1.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387595
2.
Mutations of human NARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase, cause nonsyndromic deafness and Leigh syndrome.
PLoS Genet
; 11(3): e1005097, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25807530
3.
Severe early onset retinitis pigmentosa in a Moroccan patient with Heimler syndrome due to novel homozygous mutation of PEX1 gene.
Eur J Med Genet
; 59(10): 507-11, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27633571
4.
Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.
Eur J Med Genet
; 59(11): 577-583, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667191
5.
Exome Sequencing Identifies a Dominant TNNT3 Mutation in a Large Family with Distal Arthrogryposis.
Mol Syndromol
; 5(5): 218-28, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25337069
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