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1.
Biologically informed deep neural network for prostate cancer discovery.
Nature
; 598(7880): 348-352, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34552244
2.
Germline predisposition to pediatric Ewing sarcoma is characterized by inherited pathogenic variants in DNA damage repair genes.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1026-1037, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512711
3.
Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours.
Nature
; 540(7631): 114-118, 2016 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27905446
4.
miRNA Expression Associated with HbF in Saudi Sickle Cell Anemia.
Medicina (Kaunas)
; 58(10)2022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36295630
5.
Inherited DNA-Repair Defects in Colorectal Cancer.
Am J Hum Genet
; 102(3): 401-414, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478780
6.
Evaluating the molecular diagnostic yield of joint genotyping-based approach for detecting rare germline pathogenic and putative loss-of-function variants.
Genet Med
; 23(5): 918-926, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531667
7.
Prevalence of pathogenic germline cancer risk variants in high-risk urothelial carcinoma.
Genet Med
; 22(4): 709-718, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844177
8.
Detection of Pathogenic Variants With Germline Genetic Testing Using Deep Learning vs Standard Methods in Patients With Prostate Cancer and Melanoma.
JAMA
; 324(19): 1957-1969, 2020 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33201204
9.
Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer.
N Engl J Med
; 375(5): 443-53, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27433846
10.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
11.
Considerations of multigene test findings among men with prostate cancer - knowns and unknowns.
Can J Urol
; 26(5 Suppl 2): 14-16, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31629418
12.
Acute Illness Protocol for Maple Syrup Urine Disease.
Pediatr Emerg Care
; 34(1): 64-67, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095391
13.
Acute Illness Protocol for Urea Cycle Disorders.
Pediatr Emerg Care
; 34(6): e115-e119, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29135898
14.
Acute Illness Protocol for Organic Acidemias: Methylmalonic Acidemia and Propionic Acidemia.
Pediatr Emerg Care
; 33(2): 142-146, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28141776
15.
Acute Illness Protocol for Fatty Acid Oxidation and Carnitine Disorders.
Pediatr Emerg Care
; 33(4): 296-301, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28353532
16.
Genetic testing for Lynch syndrome in the province of Ontario.
Cancer
; 122(11): 1672-9, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27019099
17.
The spectrum of FBN1, TGFßR1, TGFßR2 and ACTA2 variants in 594 individuals with suspected Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndrome or Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD).
Mol Genet Metab
; 112(2): 171-6, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24793577
18.
Integrative Analysis of Germline Rare Variants in Clear and Non-clear Cell Renal Cell Carcinoma.
Eur Urol Open Sci
; 62: 107-122, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38496821
19.
Accelerated Aging and Microsatellite Instability in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa-Associated Cutaneous Squamous Cell Carcinoma.
J Invest Dermatol
; 2024 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272206
20.
Rare germline structural variants increase risk for pediatric solid tumors.
bioRxiv
; 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746320