Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput custom capture sequencing identifies novel mutations in coloboma-associated genes: Mutation in DNA-binding domain of retinoic acid receptor beta affects nuclear localization causing ocular coloboma.
Hum Mutat
; 41(3): 678-695, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31816153
2.
A secreted WNT-ligand-binding domain of FZD5 generated by a frameshift mutation causes autosomal dominant coloboma.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1382-91, 2016 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908622
3.
nlz1 is required for cilia formation in zebrafish embryogenesis.
Dev Biol
; 406(2): 203-11, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26327644
4.
Papillorenal syndrome-causing missense mutations in PAX2/Pax2 result in hypomorphic alleles in mouse and human.
PLoS Genet
; 6(3): e1000870, 2010 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20221250
5.
Expression profiling during ocular development identifies 2 Nlz genes with a critical role in optic fissure closure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(5): 1462-7, 2009 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19171890
6.
Zfp503/Nlz2 Is Required for RPE Differentiation and Optic Fissure Closure.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(12): 5, 2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326727
7.
Two novel CRX mutant proteins causing autosomal dominant Leber congenital amaurosis interact differently with NRL.
Hum Mutat
; 31(6): E1472-83, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20513135
8.
One-year pilot study on the effects of nitisinone on melanin in patients with OCA-1B.
JCI Insight
; 4(2)2019 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30674731
9.
Minimal Efficacy of Nitisinone Treatment in a Novel Mouse Model of Oculocutaneous Albinism, Type 3.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(12): 4945-4952, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30347088
10.
aldh7a1 regulates eye and limb development in zebrafish.
PLoS One
; 9(7): e101782, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25004007
11.
Nitisinone improves eye and skin pigmentation defects in a mouse model of oculocutaneous albinism.
J Clin Invest
; 121(10): 3914-23, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21968110
12.
Optic nerve axon number in mouse is regulated by PAX2.
J AAPOS
; 12(2): 117-21, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18083586
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