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1.
Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM).
Mol Genet Metab
; 124(1): 27-38, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29653686
2.
NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traits.
Genome Res
; 23(9): 1395-409, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23657883
3.
Identification of Phosphorylation Consensus Sequences and Endogenous Neuronal Substrates of the Psychiatric Risk Kinase TNIK.
J Pharmacol Exp Ther
; 356(2): 410-23, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26645429
4.
22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(1): 214-21, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179902
5.
Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size.
J Med Genet
; 47(5): 332-41, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19914906
6.
Regulation of AMPA receptor localization in lipid rafts.
Mol Cell Neurosci
; 38(2): 213-23, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18411055
7.
Scrambler Therapy for the Treatment of Chronic Central Pain: A Case Report.
A A Pract
; 10(12): 313-315, 2018 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29293482
8.
Whole Brain Imaging with Serial Two-Photon Tomography.
Front Neuroanat
; 10: 31, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27047350
9.
Resveratrol up-regulates AMPA receptor expression via AMP-activated protein kinase-mediated protein translation.
Neuropharmacology
; 95: 144-53, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25791529
10.
Microplastic pollution in the surface waters of the Laurentian Great Lakes.
Mar Pollut Bull
; 77(1-2): 177-82, 2013 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24449922
11.
AMPK signaling in neuronal polarization: Putting the brakes on axonal traffic of PI3-Kinase.
Commun Integr Biol
; 5(2): 152-5, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22808319
12.
Bioenergy sensing in the brain: the role of AMP-activated protein kinase in neuronal metabolism, development and neurological diseases.
Cell Cycle
; 10(20): 3452-60, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22067656
13.
AMPK links cellular bioenergy status to the decision making of axon initiation in neurons.
Cell Logist
; 1(3): 103-105, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21922074
14.
AMP-activated protein kinase regulates neuronal polarization by interfering with PI 3-kinase localization.
Science
; 332(6026): 247-51, 2011 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21436401
15.
Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development.
Nat Genet
; 41(2): 168-77, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19136950
16.
Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities.
Nat Genet
; 40(12): 1466-71, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19029900
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