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1.
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group.
Eur J Neurol
; : e16275, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576261
2.
A Novel Pathogenic Variant in the SCA25-Related Gene Expanding the Etiology of Early-Onset and Progressive Cerebellar Ataxia in Childhood.
Neuropediatrics
; 55(2): 135-139, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935417
3.
Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol
; 43(8): 2115-2125, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770806
4.
Phenotyping mitochondrial DNA-related diseases in childhood: A cohort study of 150 patients.
Eur J Neurol
; 30(7): 2079-2091, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038312
5.
Nutritional status of children affected by X-linked adrenoleukodystrophy.
J Hum Nutr Diet
; 36(4): 1316-1326, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991579
6.
Validation of the Italian version of the pediatric CMT quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 127-130, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416371
7.
Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a "novel" mitochondrial leukomyeloencephalopathy.
Neurol Sci
; 43(3): 2081-2084, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031921
8.
Alexander disease evolution over time: data from an Italian cohort of pediatric-onset patients.
Mol Genet Metab
; 134(4): 353-358, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34865968
9.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol
; 88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32219868
10.
A cross-sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann-Pick disease type C.
Eur J Neurol
; 28(9): 3040-3050, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34096670
11.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
12.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis
; 141: 104880, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32344152
13.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475857
14.
Myopathic changes associated with psychomotor delay and seizures caused by a novel homozygous mutation in TBCK.
Muscle Nerve
; 62(2): 266-271, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32363625
15.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801875
16.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400068
17.
Epileptic phenotypes in children with early-onset mitochondrial diseases.
Acta Neurol Scand
; 140(3): 184-193, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31102535
18.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29314548
19.
Correction to: Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol
; 43(8): 2126, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921915
20.
Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis.
J Hum Genet
; 63(5): 563-568, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29531337