Detalles de la búsqueda
1.
The evolving genetic etiology of conotruncal anomalies.
Prenat Diagn
; 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363003
2.
Genomic testing in neonates.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38789245
3.
A novel SMOC1 pathogenic homozygous variant in a fetus with mesomelia of the lower limbs, micrognathia and hypertelorism and an incidental finding of CYP21A2-related congenital adrenal hyperplasia.
Prenat Diagn
; 43(13): 1674-1677, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059661
4.
Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type VII facilitating treatment in neonatal period.
Prenat Diagn
; 43(12): 1567-1569, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964423
5.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
6.
Expanding the phenotypic spectrum of IFT81: Associated ciliopathy syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2403-2408, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783357
7.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479583
8.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859559
9.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
10.
Ear lobe creases: A novel phenotypic feature in KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1618-1622, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35175682
11.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667800
12.
Two further patients with the 1q24 deletion syndrome expand the phenotype: A possible role for the miR199-214 cluster in the skeletal features of the condition.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3153-60, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26333682
13.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405817
14.
A triad: cardiac rhabdomyosarcoma, stroke and tamponade.
Pediatr Cardiol
; 34(3): 771-3, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23052680
15.
Rothmund-Thomson Syndrome: novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene.
Mol Genet Genomic Med
; 4(3): 359-66, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247962
16.
Palatability of micro-encapsulated iron pyrophosphate (Ferfer®)
Artículo
| IMSEAR | ID: sea-200889
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