Detalles de la búsqueda
1.
PDIVAS: Pathogenicity predictor for Deep-Intronic Variants causing Aberrant Splicing.
BMC Genomics
; 24(1): 601, 2023 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37817060
2.
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy.
Hum Genet
; 142(1): 59-71, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048237
3.
Prenatal neurogenesis induction therapy normalizes brain structure and function in Down syndrome mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(38): 10268-10273, 2017 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28874550
4.
Verification and rectification of cell type-specific splicing of a Seckel syndrome-associated ATR mutation using iPS cell model.
J Hum Genet
; 64(5): 445-458, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30846821
5.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31530938
6.
Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome.
J Child Psychol Psychiatry
; 60(5): 585-598, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362171
7.
Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.
Am J Hum Genet
; 95(1): 121-5, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995871
8.
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity.
Mol Genet Metab
; 122(3): 67-75, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801073
9.
Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts.
Clin Genet
; 92(2): 180-187, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28177126
10.
Rare Noncoding Mutations Extend the Mutational Spectrum in the PGAP3 Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome.
Hum Mutat
; 37(8): 737-44, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120253
11.
[Efficacy and tolerability of topiramate, lamotrigine, and levetiracetam in children with refractory epilepsy].
No To Hattatsu
; 47(5): 354-9, 2015 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26502652
12.
[A girl with dyslexia suspected to have Irlen syndrome, completely relieved by wearing tinted lenses].
No To Hattatsu
; 47(6): 445-8, 2015 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26717646
13.
A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.
Rheumatology (Oxford)
; 53(3): 448-58, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300241
14.
Hypergonadotropic hypogonadism and hypersegmented neutrophils in a patient with ataxia-telangiectasia-like disorder: potential diagnostic clues?
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1830-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733832
15.
Splicing Switching of Alternative Last Exons Due to a Deletion Including Canonical Polyadenylation Site in COL6A2 Gene Causes Recessive UCMD.
Neurol Genet
; 10(2): e200137, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544966
16.
Comparison of the Sensory Profile Among Autistic Individuals and Individuals with Williams Syndrome.
J Autism Dev Disord
; 2024 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38281276
17.
Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Sci Rep
; 14(1): 6506, 2024 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499569
18.
Antagonist of sphingosine 1-phosphate receptor 3 reduces cold injury of rat donor hearts for transplantation.
Transl Res
; 255: 26-36, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347491
19.
Branchpoints as potential targets of exon-skipping therapies for genetic disorders.
Mol Ther Nucleic Acids
; 33: 404-412, 2023 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37547287
20.
Cryptotanshinone is a candidate therapeutic agent for interstitial lung disease associated with a BRICHOS-domain mutation of SFTPC.
iScience
; 26(10): 107731, 2023 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37701577