Detalles de la búsqueda
1.
Evidence from 2100 index cases supports genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 26(1): 100995, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37838930
2.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
3.
Zebrafish dnm1a gene plays a role in the formation of axons and synapses in the nervous tissue.
J Neurosci Res
; 101(8): 1345-1359, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031448
4.
Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield.
J Pediatr
; 262: 113620, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37473993
5.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
6.
The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene.
Clin Genet
; 101(2): 183-189, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671974
7.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
8.
AUDIOME: a tiered exome sequencing-based comprehensive gene panel for the diagnosis of heterogeneous nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1600-1608, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595809
9.
Allele-Specific Droplet Digital PCR Combined with a Next-Generation Sequencing-Based Algorithm for Diagnostic Copy Number Analysis in Genes with High Homology: Proof of Concept Using Stereocilin.
Clin Chem
; 64(4): 705-714, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339441
10.
Variable Clinical Manifestations of Xia-Gibbs syndrome: Findings of Consecutively Identified Cases at a Single Children's Hospital.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1890-1896, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152016
11.
Targeted transgene integration overcomes variability of position effects in zebrafish.
Development
; 141(3): 715-24, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24449846
12.
Etv2 and fli1b function together as key regulators of vasculogenesis and angiogenesis.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 35(4): 865-76, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25722433
13.
Global increases in both common and rare copy number load associated with autism.
Hum Mol Genet
; 22(14): 2870-80, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535821
14.
Focused Exome Sequencing Gives a High Diagnostic Yield in the Indian Subcontinent.
J Mol Diagn
; 26(6): 510-519, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582400
15.
Efficient disruption of Zebrafish genes using a Gal4-containing gene trap.
BMC Genomics
; 14: 619, 2013 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24034702
16.
Chicken ß-globin insulators fail to shield the nkx2.5 promoter from integration site effects in zebrafish.
Mol Genet Genomics
; 288(12): 717-25, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24036575
17.
At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children.
JAMA Netw Open
; 6(7): e2326445, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37523181
18.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065284
19.
Mice mutant in the DM domain gene Dmrt4 are viable and fertile but have polyovular follicles.
Mol Cell Biol
; 26(23): 8984-91, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16982677
20.
Use of a Dynamic Genetic Testing Approach for Childhood-Onset Epilepsy.
JAMA Netw Open
; 2(4): e192129, 2019 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30977854