Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRMD5 are associated with developmental delay, intellectual disability, ataxia, and abnormalities of eye movement.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1932-1943, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206744
2.
Blood ammonia and glutamine as predictors of hyperammonemic crises in patients with urea cycle disorder.
Genet Med
; 17(7): 561-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503497
3.
Concurrent triplication and uniparental isodisomy: evidence for microhomology-mediated break-induced replication model for genomic rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 23(1): 61-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24713661
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