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1.
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathol Appl Neurobiol
; : e12952, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38124360
2.
Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Acta Neuropathol
; 144(4): 707-731, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948834
3.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569547
4.
Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.
Brain
; 137(Pt 9): 2429-43, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951643
5.
Muscle histone deacetylase 4 upregulation in amyotrophic lateral sclerosis: potential role in reinnervation ability and disease progression.
Brain
; 136(Pt 8): 2359-68, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824486
6.
New mutation in the ß1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome.
Sci Rep
; 13(1): 14054, 2023 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37640745
7.
C9ORF72 knockdown triggers FTD-like symptoms and cell pathology in mice.
Front Cell Neurosci
; 17: 1155929, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138765
8.
Identification of an agrin mutation that causes congenital myasthenia and affects synapse function.
Am J Hum Genet
; 85(2): 155-67, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19631309
9.
The cell polarity protein Vangl2 in the muscle shapes the neuromuscular synapse by binding to and regulating the tyrosine kinase MuSK.
Sci Signal
; 15(734): eabg4982, 2022 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35580169
10.
Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes.
Neuromuscul Disord
; 32(11-12): 870-878, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522822
11.
Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing.
J Med Genet
; 47(12): 795-6, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20930056
12.
New recessive mutations in SYT2 causing severe presynaptic congenital myasthenic syndromes.
Neurol Genet
; 6(6): e534, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33659639
13.
A synonymous CHRNE mutation responsible for an aberrant splicing leading to congenital myasthenic syndrome.
Neuromuscul Disord
; 17(5): 409-14, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17363247
14.
Congenital Myasthenic Syndromes or Inherited Disorders of Neuromuscular Transmission: Recent Discoveries and Open Questions.
J Neuromuscul Dis
; 4(4): 269-284, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29125502
15.
Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.
J Neurol
; 264(8): 1791-1803, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28712002
16.
Endplate denervation correlates with Nogo-A muscle expression in amyotrophic lateral sclerosis patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(4): 362-72, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25909082
17.
Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz-Jampel syndrome.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 998-1009, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24011702
18.
A mutation causes MuSK reduced sensitivity to agrin and congenital myasthenia.
PLoS One
; 8(1): e53826, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23326516
19.
Genome-wide association study of multiplex schizophrenia pedigrees.
Am J Psychiatry
; 169(9): 963-73, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22885689
20.
Muscle inactivation of mTOR causes metabolic and dystrophin defects leading to severe myopathy.
J Cell Biol
; 187(6): 859-74, 2009 Dec 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20008564