Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-37516995
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Compassionate-use pocapavir and immunoglobulin therapy for treatment of rituximab-associated enterovirus meningoencephalitis.
J Neurovirol
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| MEDLINE | ID: mdl-34981437
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| MEDLINE | ID: mdl-35445991
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| MEDLINE | ID: mdl-34114611
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Pathogenic Variants in Fucokinase Cause a Congenital Disorder of Glycosylation.
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| MEDLINE | ID: mdl-30503518
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A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
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Neuropathogenesis of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2.
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Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-32979048
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A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
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| MEDLINE | ID: mdl-28132692
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| MEDLINE | ID: mdl-35612682
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A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155
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| MEDLINE | ID: mdl-27341177
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Targeted treatment of migrating partial seizures of infancy with quinidine.
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| MEDLINE | ID: mdl-25042079
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| MEDLINE | ID: mdl-25001299
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| MEDLINE | ID: mdl-24091131