Detalles de la búsqueda
1.
Natural human genetic variation determines basal and inducible expression of PM20D1, an obesity-associated gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23232-23242, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659023
2.
hnRNP L is essential for myogenic differentiation and modulates myotonic dystrophy pathologies.
Muscle Nerve
; 63(6): 928-940, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651408
3.
RNA helicase, DDX27 regulates skeletal muscle growth and regeneration by modulation of translational processes.
PLoS Genet
; 14(3): e1007226, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518074
4.
GOLGA2, encoding a master regulator of golgi apparatus, is mutated in a patient with a neuromuscular disorder.
Hum Genet
; 135(2): 245-251, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26742501
5.
Homozygous TRPV4 mutation causes congenital distal spinal muscular atrophy and arthrogryposis.
Neurol Genet
; 5(2): e312, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041394
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