Detalles de la búsqueda
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SMC1A epilepsy syndrome: clinical data from a large international cohort.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421079
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Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
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Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
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Psychological aspects of being a parent of an individual with Rett syndrome: A scoping review.
J Appl Res Intellect Disabil
; 37(2): e13188, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38369306
5.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597769
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Decline in gross motor skills in adult Rett syndrome; results from a Danish longitudinal study.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296518
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Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32193685
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Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177578
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Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements.
Clin Genet
; 95(3): 403-408, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417326
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Facilitators and Barriers of Participation in "Uptime" Activities in Girls and Women With Rett Syndrome: Perspectives From Parents and Professionals.
Qual Health Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304998
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Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
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Epilepsy in Rett syndrome--lessons from the Rett networked database.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-25789914
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Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38299479
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Ring chromosome 9 in a girl with developmental delay and dysmorphic features: case report and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-23633410
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Rett networked database: an integrated clinical and genetic network of Rett syndrome databases.
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| MEDLINE | ID: mdl-22415763
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Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33818269
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Feasibility and Effectiveness of an Individualized 12-Week "Uptime" Participation (U-PART) Intervention in Girls and Women With Rett Syndrome.
Phys Ther
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31584667
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Phenotype and 244k array-CGH characterization of chromosome 13q deletions: an update of the phenotypic map of 13q21.1-qter.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19363806
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Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome.
Disabil Rehabil
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969435