Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676400
2.
Trametinib as a promising therapeutic option in alleviating vascular defects in an endothelial KRAS-induced mouse model.
Hum Mol Genet
; 32(2): 276-289, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35972810
3.
Epilepsy with faint capillary malformation or reticulated telangiectasia associated with mosaic AKT3 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63551, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321651
4.
Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis.
J Med Genet
; 60(1): 57-64, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876502
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Genetic Basis and Therapies for Vascular Anomalies.
Circ Res
; 129(1): 155-173, 2021 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34166070
6.
Lymphatic Malformations: Genetics, Mechanisms and Therapeutic Strategies.
Circ Res
; 129(1): 136-154, 2021 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34166072
7.
RASA1 mosaic mutations in patients with capillary malformation-arteriovenous malformation.
J Med Genet
; 57(1): 48-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300548
8.
Rapamycin and treatment of venous malformations.
Curr Opin Hematol
; 26(3): 185-192, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30855337
9.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687708
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Somatic Activating PIK3CA Mutations Cause Venous Malformation.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26637981
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Angiosarcoma arising from congenital primary lymphedema.
Pediatr Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216524
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Common and specific effects of TIE2 mutations causing venous malformations.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26319232
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Somatic uniparental isodisomy explains multifocality of glomuvenous malformations.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23375657
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Surgical Treatment of Intra-articular Knee Venous Malformations: When and How?
J Pediatr Orthop
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25757206
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Venous malformation-causative TIE2 mutations mediate an AKT-dependent decrease in PDGFB.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23633549
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Treatment of infantile haemangiomas: recommendations of a European expert group.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-26021855
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Direct oral anticoagulants and venous malformations: literature review and retrospective study of 29 patients.
Res Pract Thromb Haemost
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| MEDLINE | ID: mdl-38738172
18.
Targeted treatment in complex lymphatic anomaly: a case of synergistic efficacy of trametinib and sirolimus.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38750525
19.
Has Propranolol Eradicated the Need for Surgery in the Management of Infantile Hemangioma?
Plast Reconstr Surg
; 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38739875
20.
Loss-of-function mutations of the TIE1 receptor tyrosine kinase cause late-onset primary lymphedema.
J Clin Invest
; 2024 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38820174