Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Blood
; 132(5): 469-483, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891534
2.
Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.
Hum Mutat
; 36(8): 743-52, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907713
3.
NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(2): 178-86, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24227627
4.
Long-term remission of atypical HUS with anti-factor H antibodies after cyclophosphamide pulses.
Pediatr Nephrol
; 29(1): 75-83, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23868108
5.
Fanconi syndrome and severe polyuria: an uncommon clinicobiological presentation of a Gitelman syndrome.
BMC Pediatr
; 14: 201, 2014 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112827
6.
Hypofractionated radiotherapy in the treatment of diffuse intrinsic pontine glioma in children: a single institution's experience.
J Neurooncol
; 104(3): 773-7, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21327862
7.
Clinical features and management of arterial hypertension in children with Williams-Beuren syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 25(2): 434-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19815602
8.
Post-mortem MRI reveals CPT2 deficiency after sudden infant death.
Eur J Pediatr
; 169(12): 1561-3, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20661589
9.
Management and successful desensitization in methotrexate-induced anaphylaxis.
Pediatr Blood Cancer
; 52(2): 295-7, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18855892
10.
Intracerebral small round cell tumor: an unusual case with EWS-WT1 translocation.
Pediatr Blood Cancer
; 51(4): 545-8, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18561179
11.
Papillary stones with Randall's plaques in children: clinicobiological features and outcome.
Nephrol Dial Transplant
; 27(4): 1529-34, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21813830
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