Detalles de la búsqueda
1.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
2.
Mandibular-pelvic-patellar syndrome is a novel PITX1-related disorder due to alteration of PITX1 transactivation ability.
Hum Mutat
; 41(9): 1499-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32598510
3.
Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Hum Mutat
; 41(1): 222-239, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31502745
4.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
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