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1.
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
Eur J Neurol
; : e16324, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693756
2.
The longitudinal evolution of cerebral blood flow in children with tuberous sclerosis assessed by arterial spin labeling magnetic resonance imaging may be related to cognitive performance.
Eur Radiol
; 33(1): 196-206, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066730
3.
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav
; 126: 108471, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915430
4.
Fetal Brain Magnetic Resonance Imaging Findings Predict Neurodevelopment in Children with Tuberous Sclerosis Complex.
J Pediatr
; 233: 156-162.e2, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640330
5.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
6.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
7.
Transition of patients with childhood onset epilepsy: Perspectives from pediatric and adult neurologists.
Epilepsy Behav
; 104(Pt A): 106889, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32028125
8.
Usefulness of preschool and school versions of the Behavioral Rating Inventory of Executive Functions in the evaluation of the daily life executive function in myoclonic-atonic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 99: 106482, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31461681
9.
Autism spectrum disorder phenotype and intellectual disability in females with epilepsy and PCDH-19 mutations.
Epilepsy Behav
; 60: 75-80, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27179713
10.
Autism spectrum disorder and cognitive profile in children with Dravet syndrome: Delineation of a specific phenotype.
Epilepsia Open
; 4(1): 40-53, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868114
11.
Arterial spin labeling shows pre-epileptic tuber hyperperfusion in tuberous sclerosis complex.
Neurology
; 86(18): 1744-5, 2016 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27164650
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