Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
Index and biological spectrum of human DNase I hypersensitive sites.
Nature
; 584(7820): 244-251, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32728217
3.
Global reference mapping of human transcription factor footprints.
Nature
; 583(7818): 729-736, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32728250
4.
Age estimates for hominin fossils and the onset of the Upper Palaeolithic at Denisova Cave.
Nature
; 565(7741): 640-644, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700871
5.
Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32056, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654076
6.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087635
7.
An incidental finding in prenatal exome sequencing-A case study and review of the clinical and ethical considerations.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2856-2859, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578328
8.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031378
9.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751037
10.
Trends in deamidation across archaeological bones, ceramics and dental calculus.
Methods
; 200: 67-79, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450289
11.
Calling differentially methylated regions from whole genome bisulphite sequencing with DMRcate.
Nucleic Acids Res
; 49(19): e109, 2021 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320181
12.
Age-Related Changes in Post-Translational Modifications of Proteins from Whole Male and Female Skeletal Elements.
Molecules
; 28(13)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446562
13.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat
; 43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904126
14.
Novel Deep Eutectic Solvent-Based Protein Extraction Method for Pottery Residues and Archeological Implications.
J Proteome Res
; 21(11): 2619-2634, 2022 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36268809
15.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
16.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
17.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
18.
Pluripotent stem cells for skeletal tissue engineering.
Crit Rev Biotechnol
; 42(5): 774-793, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34488516
19.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
20.
Relative Protein Abundances and Biological Ageing in Whole Skeletal Elements.
J Proteome Res
; 20(1): 538-548, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089684