Detalles de la búsqueda
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Neuropsychological features in RASopathies: A pilot study on parent training program involving families of children with Noonan syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 510-519, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36490374
2.
Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature.
Int J Mol Sci
; 19(1)2017 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29283410
3.
Behavioral phenotype in Costello syndrome with atypical mutation: a case report.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168B(1): 66-71, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25367099
4.
Behavioral profile in RASopathies.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 934-42, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458522
5.
Talkitt: toward a new instrument based on artificial intelligence for augmentative and alternative communication in children with down syndrome.
Front Psychol
; 14: 1176683, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37346421
6.
Understanding the Effects of Transcranial Electrical Stimulation in Numerical Cognition: A Systematic Review for Clinical Translation.
J Clin Med
; 11(8)2022 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456176
7.
A Comparison of Adaptive Functioning Between Children With Duplication 7 Syndrome and Williams-Beuren Syndrome: A Pilot Investigation.
Front Psychiatry
; 13: 863909, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35599769
8.
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 235, 2022 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717370
9.
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome.
J Clin Med
; 11(14)2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887841
10.
Long term memory profile of disorders associated with dysregulation of the RAS-MAPK signaling cascade.
Behav Genet
; 41(3): 423-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21274610
11.
Comparison of Adaptive Functioning in Children with Williams Beuren Syndrome and Autism Spectrum Disorder: A Cross-Syndrome Study.
Autism Res
; 14(4): 748-758, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314766
12.
Cognitive and Adaptive Characterization of Children and Adolescents with KBG Syndrome: An Explorative Study.
J Clin Med
; 10(7)2021 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33917340
13.
Manic and Depressive Symptoms in Children Diagnosed with Noonan Syndrome.
Brain Sci
; 11(2)2021 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33668418
14.
Recognition Memory in Noonan Syndrome.
Brain Sci
; 11(2)2021 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33572736
15.
Defining language disorders in children and adolescents with Noonan Syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1069, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32059087
16.
Further insight into the neurobehavioral pattern of children carrying the 2p16.3 heterozygous deletion involving NRXN1: Report of five new cases.
Genes Brain Behav
; 19(7): e12687, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658356
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7q11.23 Microduplication Syndrome: Clinical and Neurobehavioral Profiling.
Brain Sci
; 10(11)2020 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33187326
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Obsessive Compulsive Symptoms and Psychopathological Profile in Children and Adolescents with KBG syndrome.
Brain Sci
; 9(11)2019 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31703437
19.
Neurobehavioral features in individuals with Kabuki syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 322-331, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29536651
20.
Psychopathological features in Noonan syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 170-177, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29037749
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