Detalles de la búsqueda
1.
Retigabine suppresses loss of force in mouse models of hypokalaemic periodic paralysis.
Brain
; 146(4): 1554-1560, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718088
2.
Voltage-dependent Ca2+ release is impaired in hypokalemic periodic paralysis caused by CaV1.1-R528H but not by NaV1.4-R669H.
Am J Physiol Cell Physiol
; 323(2): C478-C485, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759432
3.
Kv4.2 autism and epilepsy mutation enhances inactivation of closed channels but impairs access to inactivated state after opening.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(15): E3559-E3568, 2018 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29581270
4.
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias.
Muscle Nerve
; 62(4): 430-444, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270509
5.
Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis.
Muscle Nerve
; 57(4): 522-530, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29125635
6.
Sodium Channelopathies of Skeletal Muscle.
Handb Exp Pharmacol
; 246: 309-330, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28939973
7.
Mice with an NaV1.4 sodium channel null allele have latent myasthenia, without susceptibility to periodic paralysis.
Brain
; 139(Pt 6): 1688-99, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27048647
8.
Skeletal muscle-specific T-tubule protein STAC3 mediates voltage-induced Ca2+ release and contractility.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(29): 11881-6, 2013 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23818578
9.
Mind the magnesium, in dantrolene suppression of malignant hyperthermia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(18): 4576-4578, 2017 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442565
10.
Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome.
Lancet
; 391(10129): 1457-1458, 2018 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605428
11.
Beneficial effects of bumetanide in a CaV1.1-R528H mouse model of hypokalaemic periodic paralysis.
Brain
; 136(Pt 12): 3766-74, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24142145
12.
The common missense mutation D489N in TRIM32 causing limb girdle muscular dystrophy 2H leads to loss of the mutated protein in knock-in mice resulting in a Trim32-null phenotype.
Hum Mol Genet
; 20(20): 3925-32, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21775502
13.
Identification and functional characterization of Kir2.6 mutations associated with non-familial hypokalemic periodic paralysis.
J Biol Chem
; 286(31): 27425-35, 2011 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21665951
14.
When all is lost a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations.
Brain
; 139(Pt 3): 642-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917582
15.
Targeted mutation of mouse skeletal muscle sodium channel produces myotonia and potassium-sensitive weakness.
J Clin Invest
; 118(4): 1437-49, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18317596
16.
Epilepsy channelopathies go neddy: stabilizing NaV1.1 channels by neddylation.
J Clin Invest
; 131(8)2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855971
17.
Gating pore currents occur in CaV1.1 domain III mutants associated with HypoPP.
J Gen Physiol
; 153(11)2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463712
18.
The distinct role of the four voltage sensors of the skeletal CaV1.1 channel in voltage-dependent activation.
J Gen Physiol
; 153(11)2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34546289
19.
Voltage-sensor mutations in channelopathies of skeletal muscle.
J Physiol
; 588(Pt 11): 1887-95, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20156847
20.
Myotonic Myopathy With Secondary Joint and Skeletal Anomalies From the c.2386C>G, p.L769V Mutation in SCN4A.
Front Neurol
; 11: 77, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32117035