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Compound heterozygous splicing variants expand the genotypic spectrum of EMC1-related disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-36799557
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The Role of Cue-Based Strategies in Skilled Diagnosis Among Pathologists.
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| MEDLINE | ID: mdl-33586457
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Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines.
Lancet Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-32758476
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Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
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| MEDLINE | ID: mdl-29691892
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Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29266598
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ß-HCG Elevation in Wilms Tumor: An Uncommon Presentation.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-26894993
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Aganglionosis with the absence of hypertrophied nerve fibres predicts disease proximal to rectosigmoid colon.
Pediatr Surg Int
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Testicular microlithiasis: the importance of self-examination.
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| MEDLINE | ID: mdl-21392148
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An optimized 3T MRI scan protocol to assess iris melanoma with subsequent histopathological verification - A prospective study.
Asia Pac J Ophthalmol (Phila)
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| MEDLINE | ID: mdl-38417788
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Faculty development for strengthening online teaching capability: a mixed-methods study of what staff want, evaluated with Kirkpatrick's model of teaching effectiveness.
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| MEDLINE | ID: mdl-38144874
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Neonatal lethal Costello syndrome and unusual dinucleotide deletion/insertion mutations in HRAS predicting p.Gly12Val.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22495892
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Serratia Marcescens Endophthalmitis and Bacteraemia following Complicated Cataract Surgery.
Ocul Immunol Inflamm
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Destabilized adhesion in the gastric proliferative zone and c-Src kinase activation mark the development of early diffuse gastric cancer.
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Convolutional Deep Belief Network with Feature Encoding for Classification of Neuroblastoma Histological Images.
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| MEDLINE | ID: mdl-29862127
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Computer Aided Classification of Neuroblastoma Histological Images Using Scale Invariant Feature Transform with Feature Encoding.
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| MEDLINE | ID: mdl-30154334