Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727972
2.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570759
3.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160375
4.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906488
5.
A recurrent rare intronic variant in CAPN3 alters mRNA splicing and causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1 in three Pakistani pedigrees.
Am J Med Genet A
; 188(2): 498-508, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34697879
6.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415310
7.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157172
8.
Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 13(1): e1006470, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28081210
9.
Identification of novel L2HGDH mutation in a large consanguineous Pakistani family- a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 25, 2018 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29458334
10.
Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization.
Brain
; 140(11): 2838-2850, 2017 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29088354
11.
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis.
Brain
; 140(3): 547-554, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052917
12.
PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment.
Brain
; 140(4): 940-952, 2017 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28334956
13.
Mutations in KPTN cause macrocephaly, neurodevelopmental delay, and seizures.
Am J Hum Genet
; 94(1): 87-94, 2014 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-24239382
14.
A novel missense mutation in the transcription factor FOXF1 cosegregating with infantile hypertrophic pyloric stenosis in the extended pedigree linked to IHPS5 on chromosome 16q24.
Pediatr Res
; 81(4): 632-638, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27855150
15.
Novel Genetic, Clinical, and Pathomechanistic Insights into TFG-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Hum Mutat
; 37(11): 1157-1161, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27492651
16.
Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel.
BMC Med Genet
; 17(1): 82, 2016 Nov 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-27852232
17.
Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73.
Brain
; 138(Pt 8): 2173-90, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26070982
18.
A large Indian family with rearrangement of chromosome 4p16 and 3p26.3 and divergent clinical presentations.
BMC Med Genet
; 16: 104, 2015 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26554554
19.
Germline CBL mutation associated with a noonan-like syndrome with primary lymphedema and teratoma associated with acquired uniparental isodisomy of chromosome 11q23.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1003-9, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24458550
20.
Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features.
J Med Genet
; 50(2): 65-73, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23243086