Detalles de la búsqueda
1.
A rare homozygous missense GDF2 (BMP9) mutation causing PAH in siblings: Does BMP10 status contribute?
Am J Med Genet A
; 191(1): 228-233, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259599
2.
The uptake and utility of genetic testing and genetic counseling for hypertrophic cardiomyopathy-A systematic review and meta-analysis.
J Genet Couns
; 31(6): 1290-1305, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799446
3.
The impact of physical activity modification on the well-being of a cohort of children with an inherited arrhythmia or cardiomyopathy.
Cardiol Young
; 30(5): 692-697, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32286207
4.
Type 8 long QT syndrome: pathogenic variants in CACNA1C-encoded Cav1.2 cluster in STAC protein binding site.
Europace
; 21(11): 1725-1732, 2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408100
5.
Physical activity restriction for children and adolescents diagnosed with an inherited arrhythmia or cardiomyopathy and its impact on body mass index.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 29(12): 1648-1653, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30106210
6.
Uptake of Predictive Genetic Testing and Cardiac Evaluation for Children at Risk for an Inherited Arrhythmia or Cardiomyopathy.
J Genet Couns
; 27(1): 124-130, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28699125
7.
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 634-41, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702957
8.
Assessing the cost of implementing the 2011 Society of Obstetricians and Gynecologists of Canada and Canadian College of Medical Genetics practice guidelines on the detection of fetal aneuploidies.
Prenat Diagn
; 37(9): 916-923, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688121
9.
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Nat Genet
; 40(9): 1065-7, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19165920
10.
PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia.
Brain
; 138(Pt 6): 1613-28, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25722288
11.
Further Defining the Role of the Laboratory Genetic Counselor.
J Genet Couns
; 25(4): 786-98, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26895873
12.
Both rare and de novo copy number variants are prevalent in agenesis of the corpus callosum but not in cerebellar hypoplasia or polymicrogyria.
PLoS Genet
; 9(10): e1003823, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24098143
13.
Exercise and ß-blocker therapy recommendations for inherited arrhythmogenic conditions.
Cardiol Young
; 26(6): 1123-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26395163
14.
Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2879-86, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25115524
15.
Evaluation of the First Three Years of Treatment of Children with Congenital Hypothyroidism Identified through the Alberta Newborn Screening Program.
Int J Neonatal Screen
; 10(2)2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38804357
16.
Deletion 16p13.11 uncovers NDE1 mutations on the non-deleted homolog and extends the spectrum of severe microcephaly to include fetal brain disruption.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1523-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704059
17.
Principles of Genetic Counseling in Inherited Heart Conditions.
Card Electrophysiol Clin
; 15(3): 229-239, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558294
18.
Evaluating the prevalence of lipid assessments in children in Alberta, Canada.
CMAJ Open
; 11(5): E820-E825, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37726114
19.
Secondary Reporting of G6PD Deficiency on Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 9(2)2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092512
20.
Characterizing Decision-Making Surrounding Exercise in ARVC: Analysis of Decisional Conflict, Decisional Regret, and Shared Decision-Making.
Circ Genom Precis Med
; 16(6): e004133, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014565