Detalles de la búsqueda
1.
A cell-based functional assay that accurately links genotype to phenotype in familial HLH.
Blood
; 141(19): 2330-2342, 2023 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36706356
2.
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 24(11): 2399-2407, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083289
3.
Congenital subpendymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis complex: growth patterns and neurological outcome.
Pediatr Res
; 89(6): 1447-1451, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516799
4.
RASA1 mosaic mutations in patients with capillary malformation-arteriovenous malformation.
J Med Genet
; 57(1): 48-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300548
5.
Keeping you on your toes: Smith-Lemli-Opitz Syndrome is an easily missed cause of developmental delays.
Clin Case Rep
; 11(2): e6920, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814711
6.
Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project ("Mackenzie's Mission").
Eur J Hum Genet
; 29(1): 79-87, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678339
7.
Early Detection of Tuberous Sclerosis Complex: An Opportunity for Improved Neurodevelopmental Outcome.
Pediatr Neurol
; 76: 20-26, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28811058
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>