Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of NIPBL physiological splice variants and eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Mol Sci
; 15(6): 10350-64, 2014 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24918291
2.
Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL, SMC1A, and SMC3 in a cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 924-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358602
3.
Caracterización de la cuarta y quinta mutación del gen NIPBL en dos pacientes españoles con síndrome cornelia de lange / No disponible
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 47(1): 41-41, mar. 2007.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101135
4.
Diagnóstico molecular de un nuevo paciente español con Aciduria 3-Hidroxi-3-metil glutarica / No disponible
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 47(1): 42-42, mar. 2007.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101136
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