Detalles de la búsqueda
1.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
; 146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
2.
Optimization of the allergen classification of the International Classification Of Diseases, 11th Revision (ICD-11).
J Allergy Clin Immunol
; 151(6): 1655-1659.e3, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019392
3.
Transgenic mice with an R342X mutation in Phf6 display clinical features of Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(7): 575-594, 2021 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772537
4.
Insights into familial adult myoclonus epilepsy pathogenesis: How the same repeat expansion in six unrelated genes may lead to cortical excitability.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S31-S38, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36622139
5.
Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage studies to noncoding repeat expansions.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S14-S21, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37021642
6.
Proposed solutions by the American College of Allergy, Asthma, and Immunology and advocacy experts to address racial disparities in atopic dermatitis and food allergy.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 130(3): 392-396.e2, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36538973
7.
A ubiquitin-dependent signalling axis specific for ALKBH-mediated DNA dealkylation repair.
Nature
; 551(7680): 389-393, 2017 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29144457
8.
A synonymous UPF3B variant causing a speech disorder implicates NMD as a regulator of neurodevelopmental disorder gene networks.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2568-2578, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32667670
9.
Biomarkers of systemic treatment response in people with psoriasis: a scoping review.
Br J Dermatol
; 187(4): 494-506, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606928
10.
Biomarkers of disease progression in people with psoriasis: a scoping review.
Br J Dermatol
; 187(4): 481-493, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482474
11.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082468
12.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847015
13.
A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation.
Hum Mol Genet
; 28(4): 598-614, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30335141
14.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
15.
PHF6 regulates hematopoietic stem and progenitor cells and its loss synergizes with expression of TLX3 to cause leukemia.
Blood
; 133(16): 1729-1741, 2019 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755422
16.
Differential gene expression analysis of corneal endothelium indicates involvement of phagocytic activity in Fuchs' endothelial corneal dystrophy.
Exp Eye Res
; 210: 108692, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34228965
17.
Treatment strategies for new onset atrial fibrillation in patients treated on an intensive care unit: a systematic scoping review.
Crit Care
; 25(1): 257, 2021 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34289899
18.
Definition and diagnosis of cerebral palsy in genetic studies: a systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1024-1030, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32542675
19.
Protocadherin 19 (PCDH19) interacts with paraspeckle protein NONO to co-regulate gene expression with estrogen receptor alpha (ERα).
Hum Mol Genet
; 26(11): 2042-2052, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334947
20.
Large deletions induced by Cas9 cleavage.
Nature
; 560(7717): E8-E9, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30089922